Huellas digitales aborígenes en nuestro ADN

Investigadores del Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires desarrollaron una técnica rápida, eficaz y económica para detectar componentes genéticos aborígenes en muestras de ADN. El método permitirá realizar futuras investigaciones a nivel poblacional y epidemiológico, donde el conocimiento de la etnicidad resulta de gran importancia para la comprensión, diagnóstico y abordaje de determinadas patologías que tienen relación con factores genéticos, entre otras variables.

(Agencia CyTA – Instituto Leloir. Por Bruno Geller)-. Un método rápido, eficaz y económico para detectar linajes de pueblos originarios en muestras de ADN fue desarrollado por científicos del Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.

La descripción de la técnica fue publicada en la revista científica Forensic Science International: Genetics. “La identificación humana mediante análisis de ciertas secuencias presentes en nuestro genoma ha contribuido al conocimiento de la composición genética poblacional. La posibilidad actual de estimar la composición genética en un individuo permite correlacionar  las características exhibidas por un paciente afectado por alguna patología y su respuesta a un tratamiento con ciertas características presentes en su genoma”, explicó a la Agencia CyTA una de las autoras de este trabajo, la doctora Andrea Sala, investigadora del Conicet e integrante del Servicio de Huellas Digitales Genéticas.

Sala, que también se desempeña como docente de la Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA, puntualiza que diferentes estudios realizados sobre poblaciones con ascendencia aborigen han permitido establecer una estrecha correlación entre determinadas patologías cardíacas, lupus o diabetes con características genéticas propias de las etnias nativo-americanas.

“Es así que desde el punto de vista epidemiológico resulta de gran relevancia conocer las diversas contribuciones continentales (America, Eurasia y África) que aportaron al acervo genético de nuestra población actual. En ese sentido este conocimiento permite mejorar el diagnóstico y el abordaje de diferentes patologías.”  Y agregó: “Tal como lo demuestran algunos trabajos científicos, como el publicado por Black, en 1992, en Science donde analiza el fuerte impacto inmunológico y la condición de vulnerabilidad de los pueblos originarios ante el contacto con  los conquistadores europeos.” Técnica innovadora La herramienta para detectar las secuencias de ADN de linaje aborigen desarrollada por Sala y su equipo de colegas se  basa en la técnica conocida como “reacción en cadena de la polimerasa” o PCR (según sus siglas en inglés) en tiempo real, seguido de la aplicación de temperatura de fusión de alta resolución. “Con la técnica de PCR realizamos una amplificación de las regiones que contienen las secuencias de ADN que incluyen sitios específicos de mutación. Luego la temperatura creciente que aplicamos (en un rango de 56 a 95°C) separa las cadenas de ADN (marcadas con un colorante fluorescente) y genera cambios que son detectados por el sistema de detección del equipo.

Los cambios se reflejan en diferentes temperaturas que caracterizan al polimorfismo informativo (cambio de un único nucleótido en la secuencia de ADN). La señal es procesada por un software que elabora los resultados y de este modo identificamos segmentos de ADN correspondientes al linaje materno (ADN mitocondrial) y al linaje paterno (cromosoma Y) de origen Nativo Americano”, explica la investigadora del CONICET. “Si bien esta técnica fue diseñada para detectar variantes genéticas aborígenes, puede ser programada para registrar variantes genéticas europeas, africanas y de otros grupos humanos”, agrega la especialista.

La validación de esta herramienta fue realizada mediante el análisis de 100 muestras de individuos tomados al azar de diversas zonas geográficas de la Argentina así como muestras procedentes de grupos aborígenes de diversas etnias. “Los resultados obtenidos fueron confirmados mediante la implementación de las técnicas que habitualmente se emplean en el laboratorio, y qué suelen ser más lentas y costosas”, indica Sala.

Raíces indígenas

La importancia de esta metodología radica en el hecho de que una alta proporción de la población del país tiene ancestros aborígenes. Un estudio realizado por el Servicio de Huellas Digitales Genéticas, dirigido por el doctor Daniel Corach, y otras instituciones científicas –publicado en Annals of Human Genetics en 2010– demostró que cerca del 56 por ciento de la población tiene ascendencia materna aborigen (ADN mitocondrial).

“En este estudio, se vio que el componente aborigen es sensiblemente menor cuando analizamos la línea paterna. Menos del 5 por ciento de los cromosomas “Y” de la población masculina es de ascendencia aborigen.  A estos resultados se llegó a partir del análisis de 246 muestras de ADN de individuos de 8 provincias del país”, indica Sala. Y agrega: “Teniendo en cuenta que más del cincuenta por ciento de los argentinos y argentinas tienen raíces aborígenes, resulta de gran importancia tener en cuenta aquellos factores genéticos que juegan determinado papel en la manifestación de determinadas patologías”. El método desarrollado por el Servicio de Huellas Digitales Genéticas para detectar componentes genéticos aborígenes resultó ser una técnica altamente eficiente, rápida (en el término de pocas horas) y de bajo costo, destacó la doctora Sala.

Y agregó “Esta herramienta que permite detectar linajes materno y paterno amerindios permitirá efectuar futuras investigaciones a nivel poblacional y epidemiológico, donde el conocimiento de la etnicidad resulta de gran importancia.” Además de la doctora Sala, la técnica fue desarrollada por las bioquímicas Evguenia Alechine y Gala Zuccarelli, el doctor Daniel Corach, la doctora Mariela Caputo y la doctora Cecilia Bobillo,  del Servicio de Huellas Digitales Genéticas-FFyB-UBA.

Agencia CyTA

Del ADN al ser humano